1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü « Kula Haberleri

25 Haziran 2021 - 16:43

1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü

1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü
Son Güncelleme :

01 Haziran 2021 - 7:18

1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü

 

Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.

Yeni doğan bebeklerde meydana gelen gelişim ve zeka geriliği kader değildir. Rahatsızlıkların erken teşhis ve tedavi edilmesi durumunda gelişim bozukluğu ve zeka geriliği ortadan kaldırılarak çocuklar normal bireyler olarak yaşamlarına devam edebilmektedir.

Halk arasında topuk testi olarak bilinen bebeğin topuğundan kan alınmasının amacı bebekte fenilketonüri ve doğumsal hipotiroid olup olmadığını öğrenmektir. Bu rahatsızlıklar erken tespit edildiğinde tedavi edilebilmekte olup, bu hastalıkların neden olabileceği zihinsel gerilik ve gelişim bozukluklarının önüne geçilir.

Anne ve babanın taşıyıcı olduğu bozuk genleri alan bebekler fenilketüri hastalığı ile doğmaktadırlar. Bu rahatsızlıkla doğan bebekler ilk birkaç ay diğer sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Ancak 6. aydan itibaren zekadaki gerilik ayırt edilebilir duruma gelir. Hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalayamamakta ve kanda biriken bu madde giderek artan zeka geriliğine neden olmaktadır. Bebek büyüdükçe oturma, yürüme, konuşma ve hareket becerileri gelişiminde akranlarının gerisinde kalır.

 Oysa bu durumun tespiti ve tedavisi basit bir testle mümkündür. Bebeğin doğumunu izleyen ilk hafta içinde bebeğin topuğunda kan alınır. Bu kan örneği bebeğin ailesinin bilgilerinin de yer aldığı özel filtre kağıdı üzerine damlatılır. Bazı durumlarda test tekrarlanır. Test sonuçlarına göre zamanında uygulanan tedavi ile bebek normal bir birey olarak yaşamını sürdürür. Hipotiroidi hastalığı ise, doğumsal tiroit yetmezliği olarak tanımlayabileceğimiz bir tür hormon bozukluğudur. Tiroit bezi olmaması veya üretilen hormonun uygunsuzluğu nedeniyle oluşur. Hastalığın en yaygın nedeni iyot eksikliğidir. Kız bebeklerde erkek bebeklere göre iki kat fazla görülür. TSH hormonu ölçümü yapılarak yine erken tanı ve uygun tedavi ile bebeklerin sağlıklı bireyler olarak gelişimi sağlanır. Hipotiroidi ile doğan bebeklerde klinik bulgular kabızlık, emme güçlüğü, düşük vücut sıcaklığı, uzamış sarılık, ağlarken kalın çıkan ses olup çok hafiftir.

           Takip, erken teşhis ve kesin tedavi ile bu hastalıklarla doğmuş bebekler için normal bireyler olarak hayatlarını sürdürememek kader değildir.

 

   

                                                                                                          Dr.Aybüke Aslı AYYILDIZ

                                                                                                                 İlçe Sağlık Müdürü

YORUM YAP

YASAL UYARI! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen kişiye aittir.